今天是3月21日，既是世界睡眠日又是國際唐氏綜合徵日，作為一個勤奮的公號狗，
會長爸比肯定要來寫點什麼，原本打算聊一聊寶寶的睡眠問題，
但是看到丁香醫生的帳號推送了一篇關於基因缺陷兒的文章，深受感觸，所以決定聊一聊『唐篩』。
所以，這篇文章大抵是寫給一些准媽媽看的，因為你們可能正在或者即將進行唐篩，
肯定心中充滿了很多疑問和擔憂，准媽媽都是一個很脆肉的群體，
特別是第一次當媽的時候，往往聽不得一點關於寶寶的壞消息，哪怕是別人的寶寶，
也許看了這篇文章，可以減少一點你對唐篩的恐懼。（因為大多的恐懼都是因為不知道）
唐氏兒和唐篩
也許我應該一來就直奔主題的，
但是為了讓准媽媽了解得更詳細一點，所以我還是決定囉嗦幾句。
唐氏綜合徵又叫21-三體綜合徵，在初中生物課上應該又過一點點的介紹，
它是一種基因缺陷疾病，由染色體異常導致的。
唐氏綜合徵患兒往往表現為智力低下，並且可能伴隨身體上的一些其他殘疾等缺陷，
基本無法生活自理，不幸的是現代醫學還無法治癒這種由於基因缺陷導致的疾病。
雖然唐氏綜合徵的發病率大概在1/600～1/800，但是落到每個家庭就是百分之百的不幸，
但是目前可以通過在孕期的一些檢查手段減少唐氏兒的出生，這也許是不幸中的萬幸。
不錯，這種檢查手段就是『唐篩』。
請分清楚另一個檢查『糖篩』，一字之差但是篩查的問題卻完全不同。
唐篩就是醫生通過NT 彩超、抽血化驗、孕婦的預產期、體重、年齡等情況，
通過公式計算，判斷出胎兒患唐氏綜合徵的風險。
具體是怎麼個操作我們也不需要了解了，反正咱也不是干這個的。
你只要知道，『唐篩』是一項很重要的檢查就行了。
唐篩何時做
通常唐篩分為早期唐篩（孕11～14周）和中期唐篩（孕15～20周）。
通常來說在孕11～14周做NT彩超的時候就可以進行唐篩了
（註：NT彩超的結果是唐篩的一項重要依據），
但是國內很多媽媽都是12周之後才去醫院進行產檢建檔，所以會錯過早期的唐篩。
（當然由於早期唐篩更加複雜，所以很多醫院也只進行中期唐篩）
所以，准媽媽根據自己所在產檢醫院的相關安排做好唐篩就可以了。
如果可能的話，還是儘可能進行早期和中期兩次聯合唐篩，這樣可以提高檢出率。
唐篩高風險是否就不能要寶寶
唐篩並不是一種確診的手段，而只是通過一定的計算公式算出一個風險值，
所以唐篩的高風險並不是代表寶寶一定就會是唐氏兒，唐篩低風險也不代表絕對安全。
額。。。是不是感覺有哪不對，既然這樣那唐篩的意義在哪？
唐篩的意義就在於可以篩出大部分的唐氏兒，
如果你是低風險的話那麼基本不用擔心，也就是說生出唐氏兒的幾率是很小的，
而如果是高風險的話就需要做進一步的檢查來確診。
所以，如果你的唐篩是高風險也不要冒然打掉寶寶，
因為唐篩高風險只是表明寶寶是唐氏兒的機會比較大，並不能確診，
因為唐篩並不是直接分析基因，而是通過其他數據測算的。
唐篩高風險該怎麼辦
唐篩如果是高風險，那麼需要進行進一步的檢查，當然，
這時不建議複查，因為唐篩的原則就是不複查。
所謂的進一步檢查就是羊膜穿刺或者新型的無創DNA檢查。
進行羊膜穿刺就是直接抽取羊水對寶寶的基因進行檢測，
這種檢測手段能夠百分之百確診，通常作為唐篩高風險媽媽的最後確診。
無創DNA檢查也是直接檢查基因，準確率又提高了很多。
既然這兩種方式這麼好為什麼不直接用呢？
原因是羊水穿刺是對媽媽身體有創傷的，
而且有一定的風險造成感染，引起流產，所以把它作為唐篩高風險後的確診。
無創DNA檢查的成本很高，而且檢出率並不是100%，而是99%，所以最後還是要羊水穿刺來確診。
所以，如果出現了唐篩顯示高風險，
那麼需要根據醫生的建議進行羊水穿刺或者無創DNA檢查，千萬不要喪失信心。
關於唐篩的誤區
1、只有高齡產婦才需要做唐篩
錯！高齡產婦的確有更高的風險生出唐氏兒，
但是並不代表35歲以下的產婦就是安全的，80%的唐氏兒還是由35歲以下產婦生出來的。
（35歲以上准媽媽建議直接做羊水穿刺，因為唐篩已經不太準確了）
2、准爸媽雙方都正常不需要做唐篩
錯！既是父母雙方都正常，哪怕是家族從來都沒有過唐氏兒，也需要進行唐篩，
因為唐氏綜合徵並不是遺傳病，而是一種基因異常，理論上來講任何人都可能生出唐氏兒。
會長爸比說
不要為了怕麻煩而不做唐篩，不要心存僥倖而不做唐篩，不要想省錢而不做唐篩！
雖然唐氏兒的幾率為1/600～1/800，但是落到每個家庭就是百分之百的不幸！
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